Koldbrand

neurofibromatosis

Neurofibromatosis er en gruppe af arvelige sygdomme med karakteristiske ændringer på huden, i nervesystemet, ofte i kombination med anomalier i andre organer og systemer.

På nuværende udskiller 6 neurofibromatosis type hvorfra den største betydning er neurofibromatosis type I (Recklinghausen sygdom) og neurofibromatosis type II (neurofibromatosis bilateral neurom VIII par kranienerver).

grunde

Sygdommen er forårsaget af mutationen af ​​genet "nf1" i 17q-kromosomet.

Mænd og kvinder påvirkes lige så ofte.

Ca. halvdelen af ​​tilfældene er resultatet af nye mutationer. Der er en antagelse om, at genet "nf1" er inkluderet i gruppen af ​​gener, der undertrykker væksten af ​​tumorer. Reduktionen eller fraværet af et neurofibrominprotein, hvis produktion styres af "nf1" genet, fører til celledegeneration.

manifestationer

Manifestationer af neurofibromatosis type I

Diagnostiske kriterier (for diagnosen er det nødvendigt at have mindst to kriterier):

  • 6 eller flere pletter på farvenes hud "kaffe med mælk", hver med en diameter på mere end 5 mm i et barn og mere end 15 mm hos en voksen;
  • 2 eller flere neurofibromer (enhver) eller 1 plexiform neurofibroma;
  • forbedret farve i de aksillære og inguinale områder;
  • glioma af den optiske nerve;
  • 2 eller flere knuder Lisha - farvede hamartomer af øjenets iris;
  • Udtalte knogleanomalier i form af dysplasi af det underliggende knogle, udtynding af det kortikale lag af lange knogler med pseudoarthrose eller uden det;
  • Den nærmeste familie med diagnosticeret type I neurofibromatose (mor, far, bror, søster, barn).

Hos patienter med type I-neurofibromatose er der en øget risiko for udvikling af maligne tumorer: neuroblastom, ganglionglyom, sarkom, leukæmi, Wilms-tumor.

Et særligt kendetegn ved sygdommen er en specifik sekvens af symptomer afhængigt af patientens alder, hvilket gør det vanskeligt at diagnosticere Type I-neurofibromatose i tidlig barndom. Fra fødslen eller de første år af livet kan der kun være tegn på type I neurofibromatose (store pigmentpletter, plexiforme neurofibromer, skeletlæsioner). Andre tegn kan forekomme meget senere (med 5-15 år).

Neurofibromer er den mest udtalte manifestation af Recklinghausen's sygdom, deres antal når til tider flere tusinde; plexiforme neurofibromer kan være gigantiske og vejer mere end 10 kg. Disse kosmetiske defekter, som hovedregel forstyrrer for det meste patienter. Derudover er neurofibroma forbundet med en øget risiko for degenerering i en malign tumor. Når de placeres i brystet, i bukhulen, i kredsløbet, fører de til en forstyrrelse af de tilstødende organs funktioner.

Fra tid til anden voksende antal og størrelse af neurofibromer som reaktion på forskellige stimuli, blandt hvilke den førende sted: hormonelle forandringer i kroppen, ungdomsårene, under graviditet eller efter fødslen, samt traumer eller alvorlig sygdom. Meget ofte bidrage til væksten i neurofibromer kirurgi, nogle kosmetiske behandlinger, fysioterapi (fx massage, varmer op). Men ofte udvikler sygdommen sig og på baggrund af tilsyneladende velvære.

Manifestationer af type II neurofibromatose

  • bilaterale neurinomer af VIII-paret kraniale nerver (ifølge tomografi)
  • Den næste familie med diagnosticeret neurofibromatosis type II (mor, far, bror, søster, barn) i kombination med:
  • unilateralt neurinom af VIII-paret af kraniale nerver

2 karakteristika af følgende:

  • neurofibrom
  • meningoblastoma
  • gliom (astrocytom, ependymom)
  • Schwannoma (herunder spinale)
  • juvenil posterior subkapsulær katarakt.

Ledsagende symptomer på neurofibromatosis type II (men ikke diagnostiske kriterier): kramper, hud manifestationer (staffagefarve "kaffe med mælk", kutane neurofibromer), flere spinal tumorer (ependymoma, schwannom, meningiomer).

Behandling af neurofibromatose

TSNIKVI MZ RF foreslog følgende skema til behandling af type I-neurofibromatose: ketotifen ordineres til 2-4 mg i korte kurser i to måneder. For at undgå komplikationer, anbefales det i de første to uger at tage stoffet at anvende fenicarol 10-25 mg parallelt tre gange om dagen.

Som lægemidlet, vil reduktion af celledeling, i en dosis tigazon anvendes mindst 1 mg per kg legemsvægt eller Aevitum til 600 000 IE overvejer bærbarhed. Også kurser anvendt lidasa (mukopolisaharidaza) i en dosis på 32-64 IE, afhængigt af alder intramuskulært, hver anden dag, et kursus på 30 injektioner (LA Makurdumyan, behandlende læge, №10, 2001)

Radikal behandling af neurofibromatose er endnu ikke blevet foreslået.

Diagnose ved symptomer

Find ud af dine sandsynlige sygdom og til hvilken læge skulle gå.

Perifer og central neurofibromatose: symptomer og behandling

Neurofibromatosis er en genetisk sygdom præget af abnorm vækst af cellerne-feeders (Schwann-celler) med dannelsen af ​​små og større tumorer.

Tumorer kan være godartede eller ondartede. Neurofibromatosis er en relativt sjælden sygdom, fundet hos 1 af 2500-4000 fødsler. Dette er en autosomal dominerende arvelig sygdom. Sygdommen opstår normalt i 2 hovedformer (type 1 og 2, ældre navne - perifere og centrale).

I de fleste tilfælde spiller medfødt mutation rollen som årsagen til sygdomsudviklingen, men det er også muligt at udvikle sygdommen som følge af udseendet af nye mutationer. Diagnosen kan bestemmes nøjagtigt ved hjælp af genetisk analyse.

Søger efter årsagen til problemet

Neurofibromatosis er en arvelig autosomal dominerende sygdom. Det betyder, at med en bestemt kombination af gener er sygdommen arvet fra forældrene. I tilfælde af autosomal dominerende arvelighed påvirkes begge køn lige meget af sygdommen.

Sygdommen transmitteres af gener beliggende på ikke-komplette kromosomer - autosomer (kromosom 17 er mest karakteristisk for type 1 neurofibromatose, 22 for den anden).

En anden, mindre almindelig, mulighed er fremkomsten af ​​nye mutationer. Dette betyder, at sygdommen først forekommer hos en person med dannelsen af ​​nye mutationer. Hans forældre eller andre slægtninge lider ikke af denne sygdom, men personen selv overgår sygdommen til sine efterkommere.

Typer af sygdommen

Neurofibromatosis er opdelt i 2 hovedtyper:

  1. Skriv NF1, også kendt som von Recklinghausen's sygdom. Sygdommen opstår i et forhold på 1: 3000 mennesker.
  2. Skriv NF2 er et mere sjældent fænomen, forstår en person ud af 25.000.

Desuden er 4 flere typer af sygdommen isoleret, men de er ekstremt sjældne, og deres behandlingsplan er ikke forskellig fra den anden type sygdom.

Begge typer danner separate sygdomme, der har forskellige årsager og symptomer.

Symptomer og manifestationer

Begge typer sygdomme manifesteres på forskellige måder, og karakteren af ​​det kliniske billede er anderledes.

Von Recklinghausen's sygdom

Recruitinghausen's neurofibromatose manifesteres hos børn og har følgende symptomer:

  1. Hvid læder karakter hud patches. Lysebrune pletter på huden er smertefri. Spots i barndommen vokse til 5 mm, i ungdomsårene - øge i størrelse til 15 mm.
  2. fregner på denne type forekommer i usædvanlige steder, for eksempel i folder af huden.
  3. Godartede Hudtumorer - Neurofibroma. Disse er godartede tumorer, der vokser under huden. I barndommen - små, med stigende alder, bliver normalt mere. Antallet af neurofibrom varierer i hver person, i nogle af disse tumorer dækker hele kroppen. Nogle af dem forårsager permanent kløe, ændringer i form eller benfunktion.
  4. Glioma af den optiske nerve. Gliom - en godartet tumor i den optiske nerve, der forårsager synshæmmelse, hos børn forårsager en ændring i opfattelsen af ​​farve.
  5. Nodler Lisha. De er brune pletter på øjets iris.
  6. Højt blodtryk.
  7. Maligne neoplasmer i den perifere nerve shell. Hver nerve har sin egen membran. Suspicion of malignancy er til stede, hvis neurofibroma pludselig svulmer, bliver smertefuldt, der er svaghed, humørsvingninger, prikkende i ekstremiteterne.

Type 2 neurofibromatose

De første manifestationer af denne type lidelse opstår normalt efter en alder af 20 år. I små børn forårsager sygdommen normalt ingen symptomer.

Blandt de karakteristiske symptomer bemærkes sådanne overtrædelser:

  • høretab, summende og prikkende i ørerne
  • problemer med at opretholde balance
  • ofte er der svimmelhed og opkastning;
  • væksten af ​​tumorer i øreområdet, som beskadiger hørelsen og balancen af ​​nerverne, der overfører signaler til hjernen.

I nogle mennesker vokser tumorer direkte i hjernen, men ikke altid manifestere vi taler om godartede neoplasmer. Problemet opstår, når tumoren vokser til store størrelser og undertrykker det omgivende hjernevæv. Dette kan manifesteres af hovedpine, svimmelhed, opkastning.

Rygmarvtumorer kan også udvikle sig, hvilket kan forårsage:

  • rygsmerter
  • muskel svaghed;
  • prikken i lemmerne, følelsesløshed.

Godartede tumorer med NF2 ligner en forhøjet hudbeklædning med en diameter på ca. 2 cm.

Manifestationer af sjældne sygdomsformer

Symptomer på neurofibromatose af andre typer:

  • sygdom 3 typer karakteriseret ved fremkomsten af ​​en række neurofiber hud, der kan føre til gliom af optisk nerve, neurolemmoma og meningioma;
  • 4 type sygdommen er segmental og påvirker kun et bestemt område af huden
  • neurofibromatosis 5 typer er karakteriseret ved fraværet af en neurofibre og manifesteres af tilstedeværelsen af ​​kun mørke pletter;
  • 6 type sygdommen er karakteriseret ved udseendet (som i tilfælde af neurofibromatosis type 2) efter 20 års alderen. Neurofimer opstår; sygdommen er oftest erhvervet.

Diagnostiske kriterier og genetisk analyse

Ved diagnosticering af neurofibromatose er det vigtigt at vide, at det er en arvelig sygdom med forskellige manifestationer. Baseret på disse oplysninger, den såkaldte. diagnostiske kriterier rettet mod at hjælpe i "afsløring" af denne sygdom.

Den første i kriteriet er kagerne cafe-au-lait ("hvid kaffe"), hvor antallet af 6 stykker eller mere er angivet i mængden 5 eller flere millimeter. Et andet træk indebærer tilstedeværelsen af ​​2 eller flere neurofibromer, flere fregner i huden folder (i armhulerne og lysken) og synsnerveceller gliomer.

Tilstedeværelsen af ​​to eller flere pletter Lisha og knogledysplasi spiller også en vigtig rolle i diagnosen. Og sidst men ikke mindst, hyppigheden af ​​sygdommen i familien, især med hensyn til forældre, brødre og søstre. Forekomsten af ​​ovenstående egenskaber stiger med patientens alder.

Det er oftest muligt at diagnosticere neurofibromatose i barndommen, op til 4 år. Diagnosen er normalt baseret på et typisk klinisk billede, men i tilfælde af tvivl eller usikkerhed kan du ty til hjælp af genetik. I dette tilfælde kan DNA eller RNA-analyse anvendes til at detektere sygdommen.

Til denne undersøgelse er indsamlingen af ​​perifert venøst ​​blod tilstrækkeligt. Når sygdommen opstår i en af ​​fremtidens forældre, er prænatal genetisk test mulig, hvilket ofte sker med amniocentese. Derudover er det muligt at preimplantly undersøge æg eller sæd direkte før barnets opfattelse og forestilling.

Barndoms sygdom

Der er 3 forskellige typer af neurofibromatose, som kan udvikle sig hos børn. Hver af dem udvikler sig på grund af en genetisk defekt til stede i generne eller opstår umiddelbart efter befrugtning.

Type 1 neurofibromatosegenet er til stede i det 17. chromosom og øger produktionen af ​​neurofibrominprotein. Dette protein hjælper med at kontrollere væksten af ​​celler i nervesystemet. Mutation af NF1 genet fører til tab af protein, og cellerne vokser unormalt.

Genet NF2 er til stede i det 22. kromosom, og det påvirker produktionen af ​​Merlins protein. Mutation af NF2 fører til tab af protein, hvilket fører til ukontrolleret vækst af celler i nervesystemet.

SMARCB1 genet er til stede i det 22. kromosom og er årsagen til Schwannomatosis.

Funktioner i klinikken for børns typer overtrædelser

Hver type neurofibromatose har forskellige tegn og symptomer.

Den første type sygdom er oftest manifesteret i barnet. Synlige symptomer på type 1 neurofibromatose hos børn omfatter:

  • lysebrune hududslæt;

På billedet er et karakteristisk mønster af neurofibromatosis af den første type hos børn

Neurofibromatosis 2 (NF2) påvirker i grunden barnets ører:

  • gradvist tab af hørelse
  • ringe i ørerne
  • forstyrrelse af balancen.

I nogle sjældne tilfælde kan NF2 også påvirke rygmarven og perifere nerver. Symptomer i denne sag er som følger:

  • svær smerte;
  • følelsesløshed eller svaghed i hænder eller fødder.

Schwannomatosis er den sjældneste form for neurofibromatose, som er sjælden hos små børn. Denne variant af sygdommen udvikler sædvanligvis i en ældre alder og forårsager udseende af neoplasmer på rygsøjlen, kraniale eller perifere nerver.

Hvis denne form for sygdommen er til stede, kan kronisk smerte forekomme i nogen del af kroppen.

Hvordan kan du hjælpe en person?

Neurofibromatosis er en genetisk sygdom og desværre uhelbredelig. Tumoren er dannet på grundlag af medfødte ændringer i DNA, og til dato er der ingen måde at påvirke denne proces på nogen måde.

Medicin indebærer følgende stoffer:

  • ketotifen;
  • fenkarol;
  • Tigazon for at reducere cellefordelingshastigheden;
  • Lidase intramuskulært.

I tilfælde af tumorer, som forstyrrer patienten (trykket stede i tumorer på grund af sundt væv indvækst forekommer lukning af mavetarmkanalen eller tumoren er et fænomen kosmetisk ubehagelig for mennesker), kan den fjernes kirurgisk. Normalt forsøger kirurgen at fjerne hele tumoren. Der er dog ingen garanti for, at den ikke vises andetsteds.

Problematisk er tumorer i hjernen, der kan nedtrykke sine vigtige områder og forårsage ødelæggende komplikationer af syn, hørelse, motorsystem, udløsere af lammelse eller hovedpine.

I hovedets område ud over åben kirurgisk indgreb ved at åbne kraniet og fjerne tumoren, er det også muligt at vælge en gamma kniv variant, der virker på strålingen ved stråling. Hvis godartede tumorer udvikler sig til maligne metastaser, kan kemoterapi, strålebehandling og andre metoder, der anvendes i onkologi, anbefales.

Strålebehandling er som regel udelukket på grund af fremkomsten af ​​sekundær malignitet (skabelsen af ​​en ny tumor efter bestråling). Målet med behandlingen er den tidlige påvisning af sygdommen med klinisk undersøgelse af patienten, regelmæssig kontrol og om nødvendigt hurtig behandling.

Kemoterapi er som regel det første valg efter kirurgisk fjernelse. Bone deformation kan reguleres ved kirurgi eller kosmetisk tilpasning.

Alle ovennævnte behandlingsmetoder tjener kun til at forbedre livskvaliteten, lindre smerte eller psykisk lidelse, men helbrede ikke denne sygdom fuldstændigt.

For at behandle neurofibromatose folkemedicin, anbefaler lægerne at tage propolis-tinktur (100 g propolis pr. 500 ml alkohol). Det insisteres for en uge på et mørkt sted, hvorefter det skal filtreres. Tag 3 dråber med 30 dråber dagligt. Tinktur skal opbevares på et mørkt sted ved stuetemperatur.

Hvorfor er sygdommen farlig?

Livet med neurofibromatose, især den første type, er meget stressende og besværlig, da denne sygdom har en ødelæggende virkning på udseendet. Sygdommen har en negativ psykologisk virkning, selv om det kun er en lille forvrængning af hudens udseende.

Især gælder dette for unge, der er meget følsomme for deres udseende, manifestationer af sygdommen forårsager en følelse af skam og fører til depression og angst.

Derudover kan komplikationer være mere alvorlige: tumorvævet begynder at vokse meget hurtigt, og dets celler spredes til andre dele af kroppen (metastase).

Hvordan man ikke står over for en farlig sygdom?

Forebyggende foranstaltninger mod neurofibromatose - dette er et svært spørgsmål, som omfatter flere muligheder. I tilfælde af en medfødt sygdom er der ingen kendt hundrede procent måde at forhindre dets udvikling på.

Hvis tilfælde af neurofibromatose er til stede i en familiehistorie, så for et par planlægningsbørn, er der mulighed for genetisk analyse. Det er nødvendigt at oprette et stamtræ og markere alle allerede syge mennesker.

Det er også godt at vide, hvilken type sygdom der er involveret og i forbindelse med prænatal genetisk diagnose af et fremtidigt barns undersøgelse. Preimplantation genetisk test er i stand til at studere embryoet inden implantation i livmoderen.

Hvis det er en livskvalificeret sygdom, er det teoretisk muligt at undgå alt, der kan påvirke menneskets genetik (stråling, kemiske og giftige stoffer osv.), Men desværre uden garanti for succes.

Ovennævnte muligheder for sygdomsforebyggelse kan synes at være noget overnaturlige, men på trods af dette er de noget begrænsede og kan ikke altid forhindre sygdommens udvikling med 100%.

Neurofibromatose: Symptomer og behandling

Neurofibromatosis - de vigtigste symptomer:

  • Kløende hud
  • Hudpigmentering
  • Smerte syndrom
  • Nummenhed i det berørte område
  • Hud prikken
  • Herniated-lignende fremspring på huden

Neurofibromatosis er hovedsageligt en arvelig sygdom præget af dannelsen af ​​tumorer i det neurale væv, som efterfølgende provokerer udseendet af forskellige typer af knogler og hudanomalier. Det er bemærkelsesværdigt, at neurofibromatosis symptomer, der opstår både hos mænd og kvinder med samme frekvens, oftest manifesterer sig i barndommen, og især - i puberteten.

Generel beskrivelse af sygdommen

Neurofibromatosis eller Recklinghausen sygdom tilhører en gruppe af autosomale dominante sygdomme, mens det er forårsaget af spontane mutationer, der forekommer i et bestemt gen. Det skal bemærkes, at i mangel af neurofibromatose kan mutationen af ​​genet provokere starten af ​​dannelsen af ​​tumorprocessen.

Neurofibromer som neoplasmer er godartede tumorer, der danner langs nerverstammerne og deres grene. Deres udvikling begynder med det andet årti af livet. Som regel er de plural i deres manifestationer, deres placering er koncentreret i huden eller i subkutant fedt (mulig kompleks koncentration på begge steder).

Neurofibromatose: symptomer

Som vi allerede har bemærket, forekommer sygdommen hovedsagelig i barndommen. Hans kliniske billede som helhed er præget af manifestationer i form af neurofibroma og hudpigmentering.

Det tidligste tegn på sygdommen er udseendet af flere små ovale pigmentpletter. De har en glat overflade, farve - gulbrun (ellers kan du definere det som "kaffe med mælk"). Placeringen af ​​pletterne er hovedsageligt koncentreret i bagagerummet, indininale folder og aksillære fordybninger. Alderændringer påvirker stigningen i antallet af pletter og deres størrelse.

Det andet karakteristiske symptom er dannelsen af ​​en neurofibre, som kan være subkutan eller / og kutan. Disse formationer har form af herniale fremspring, hvis diameter kan være af størrelsesordenen flere centimeter. Derudover er de smertefri i naturen. Palpation af tumorlignende neoplasmer er karakteriseret ved fingerens svigt "i hulrummet".

I nogle tilfælde dannes diffus neurofibromatose, som er karakteriseret ved overdreven vækst af subkutant væv og bindehudsvæv sammen med dannelsen af ​​tumorer med kæmpe dimensioner. Langs løbet af nerve stammer også fundet plexiform neurofibromer (dvs. neurofibromer, koncentreret langs de kraniale nerver, nerver, lemmer og hals). Ofte omdannes de til maligne schwannomer (neurofibrosarcoma). Det er bemærkelsesværdigt, at dannelsen af ​​neurofibrom ofte er karakteriseret ved krænkelse af visse typer følsomhed.

Subjektive følelser er kløe, paræstesi (følelse af følelsesløshed, "kulderystelser", prikkende uden den tidligere stimulusvirkning i et bestemt område), smerte.

Hidtil har neurofibromatose, hvis symptomer har deres egne specifikationer, hvordan diagnosen er etableret, hvis der er to eller flere af følgende:

  • Udseendet af pletter af en karakteristisk farve af "kaffe med mælk" i en mængde på 6 eller flere stykker med en diameter på over 5 mm for puberteten og mere end 15 mm for alder efter puberteten;
  • Udseendet af en neurofibre i antallet af to eller flere stykker af enhver art eller udseendet af en plexiform neurofibroma;
  • Udseende af små pigmentpletter, der ligner fregner i området af inguinal og aksillære folder;
  • Dannelse af optisk nervegliom (en langsomt dannet primær tumor af en godartet natur, som udvikler sig i den optiske nerve baghjul);
  • Udseende af to eller flere nodler af Lita (pigmenteret af iris gametrum);
  • Dysplasi i vingen af ​​den kileformede del af kraniet eller udtyndingen i det kortikale lag af knoglerørformet type med eller uden pseudoarthrose;
  • Tilstedeværelsen af ​​en diagnose af neurofibromatose blandt slægtninge, der repræsenterer den første grad af slægtskab.

Mange tumorformationer kan ses i området af mundhulen og rygsøjlen såvel som fra indersiden af ​​kraniet, hvilket afsløres på grund af den tilsvarende symptomatologi. Ofte forekommer denne sygdom i kombination med patologier dannet i muskuloskeletale systemet, såvel som med patologier i det kardiovaskulære, endokrine og nervesystem.

Neurofibromatosis: Symptomer på sygdommens typologi

De vigtigste hud symptomer på sygdommen Type I manifesteres i form af pigmenterede pletter og neurofibroma. Det tidligste symptom er pigmenterede pletter af den angivne farve af "kaffe med mælk" af medfødt eller erhvervet karakter (dannet kort efter fødslen). I armhulerne, såvel som i indinale folder, hovedsagelig formationer i form af pigmentpletter som fregner. Hvad angår neurofibromus, er de normalt af flere natur, de er dannet tættere på livets andet årti. De kan have den sædvanlige farve, der er ejendommelig for huden, de kan også være brun eller pink-blålig i farve.

I forhold til de tidligere beskrevne plexiforme neurofibromer er de tumorlignende diffuse spirer langs løbet af nervestammerne. Overvejende er deres uddannelse uddannet. Overfladen af ​​denne form for dannelse kan være i form af lobede massive tumorer, der kan være poseagtig hængende.

Når palpation bestemmes af en slynge type nerverstammer, underkastes fortykkelse. Som vejledning til tilstedeværelsen af ​​neurofibromer af denne type kan være pigmenterede pletter af betydelig størrelse, dækket af hår, især dem der krydser kroppens midterlinie. Oftere bliver plexiforme neurofibromer maligne, hvilket fører til udvikling af neurofibrosarcoma.

Type II neurofibromatose (central) forekommer på grund af fraværet af schwannoma (det primære produkt dannet af genet). Formentlig er det han, som ledsager inhiberingen af ​​tumorvækst, som forekommer på cellemembraneniveau. I dette tilfælde er manifestationerne minimal (pigmenterede formationer noteres hos ca. 42% af det samlede antal patienter, mens neurofibromer dannes i 19% af dem). For denne type sygdom er karakteriseret ved dannelsen af ​​smertefulde læsioner i form af mobile og tætte tumorer (neurin). Næsten i alle tilfælde er der en udvikling af et bilateralt neurinom, der berører den auditive nerve, der ledsages af høretab, der opstår i en alder af ca. 20-30 år.

Type II-neurofibromatose diagnosticeres i nærværelse af sådanne bekræftende kriterier som:

  • bilateralt neurom i auditivnerven (bekræftet radiografisk);
  • Tilstedeværelse af første graders slægtninge af diagnosen bilateral neurinom af den auditive nerve;
  • ensidig neurinom af den auditive nerve;
  • tilstedeværelse neurofibromy plexiform eller to andre typer tumorer: meningiom, neurofibroma, gliom (uanset deres placering);
  • tilstedeværelse af enhver tumor i cerebrospinal eller intrakraniel type.

III type sygdom (blandet) antyder forekomsten af ​​tumorer, der hurtigt udvikler sig i centralnervesystemet, og begyndelsen af ​​deres udvikling falder i perioden 20-30 år. Som et diagnostisk kriterium for sygdommen i dette tilfælde er tilstedeværelsen i neurofibrens palmeområde. Det skyldes deres tilstedeværelse her, at det bliver muligt at differentiere en sygdom, der er forskellig fra dens type II.

variant, IV type Sygdommen adskiller sig fra den centrale (II) type ved tilstedeværelsen af ​​et større antal kutane neurofibromer. Derudover er der i dette tilfælde en alvorlig risiko for udvikling af sådanne formationer som gliom af optisk nerve, meningiom og neurolemmy.

neurofibromatosis V type er segmentalt, er læsionen ensidig i form af pigmentpletter og / og neurofibrene, og læsionen kan påvirke ethvert kutant segment eller en del af det. Denne type af det generelle kliniske billede ligner hemygypertrofi. til VI type karakteristisk er fraværet af en neurofibre, kun pigmentering i form af pletter er detekteret. VII type sygdommen er karakteriseret ved en forsinket indtræden, mens neurofibromer manifesterer sig efter at have fylgt 20 år.

Blandt de almindelige symptomer er de mulige manifestationer smerte eller omvendt anæstesi (mangel på følsomhed), paræstesi og hud kløe. I nogle tilfælde er parese mulig (ufuldstændig lammelse, begrænsning i frivillige og ufrivillige bevægelser af en bestemt muskelgruppe). Nederlaget for de underliggende knogler i det område, hvor den plexiforme neurofibroma er placeret, kan fremkalde asymmetrien af ​​lemmerne eller ansigtet.

Neurofibromatosis: behandling

Der er ingen radikale metoder til behandling af denne sygdom. I praksis anvendes medicin, der bidrager til en vis normalisering i metaboliske processer, der er blevet forstyrret. Hvad angår kosmetiske defekter, der forårsager tumorprocesser, udføres deres eliminering udelukkende ved en operativ vej.

Med hensyn til definitionen af ​​behandling og dens kurs bemærker vi, at de er baseret på det overordnede billede af sygdommen. Til diagnosticering og undersøgelse skal flere specialister indgås samtidig: genetik, øjenlæge, neurolog, dermatolog og smitsomme sygeplejerske.

Hvis du tror at du har neurofibromatosis og symptomerne typiske for denne sygdom, så kan du hjælpe læger: en genetiker, en neurolog, en hudlæge.

Vi foreslår også at bruge vores online diagnosetjeneste, som, baseret på symptomerne, vælger de sandsynlige sygdomme.

Lishay er en svampesygdom, der påvirker en persons hud. Sygdommen ledsages af udslæt på huden (i form af pletter), skalering og mindre kløe. I den største sygdom er børn og personer fra 30 til 70 år ramt. Lishay påvirker ligeledes både mænd og kvinder.

Postherpetic neuralgi er en af ​​de mest almindelige komplikationer efter overførslen af ​​sygdommen til herpes zoster. Det bærer ikke fare for menneskeliv, men kurset er ret ubehageligt. Oftere postherpetic neuralgi tager en persons søvn, forhindrer meget arbejde, forårsager ubehag i enhver bevægelse, fører til depression. En uforklarlig hidtil forbliver det faktum, at den multiple manifestation af postherpetic neuralgi er observeret hos kvindelige repræsentanter.

Radicular syndrom er et kompleks af symptomer, der opstår i processen med at klemme rygsøjlen (det vil sige nerverne) på de steder, hvor deres gren fra rygmarven forekommer. Radikulært syndrom, hvis symptomer er noget kontroversielle i dens definition, er i sig selv et tegn på en række forskellige sygdomme, således at betydningen af ​​dens rettidige diagnose og udnævnelsen af ​​passende behandling.

Kolestase - en sygdom karakteriseret ved et fald i omsætningen på galde i duodenum på grund af overtrædelse af dens udskillelse, uddannelse eller avl. Cholestasis hvis symptomer manifesterer primært i huden kløe, mørk urin og lys afføring, kan afhængigt af kendetegnene for ætiologi være intrahepatiske eller ekstrahepatisk, afhængigt af beskaffenheden af ​​strømningen - akut eller kronisk, med eller uden gulsot.

Pyoderma er det fælles navn for en række pustulære hudsygdomme, fremkaldt af stafylokokker og streptokokker (som forekommer noget mindre ofte). Pyoderma, hvis symptomer manifesteres i purulente hudlæsioner, er en af ​​de mest almindelige hudsygdomme.

Ved hjælp af fysiske øvelser og selvkontrol kan de fleste mennesker undvære medicin.

Neurofibroma, neurofibromatosis, Recklinghausen's sygdom: årsager, manifestationer, diagnose, hvordan man behandler

Neurofibroma er en nervesvulst, som omfatter et helt kompleks af cellulære elementer, herunder overvægtige, Schwann-celler, fibroblaster. Neurofibromatosis (NF) hedder Recklinghausen's sygdom efter navnet på den læge, der først beskrev hende i slutningen af ​​1800-tallet. At være den hyppigste arvelige sygdom er i den generelle population af neurofibromatose relativt sjælden. Den første type NF er diagnosticeret hos en nyfødt fra 3500-4000, den anden type er mere sjælden - i et tilfælde til 50.000 børn.

Sygdommen opdages oftest hos mænd, og dets første tegn bliver mærkbar i barndommen og i ungdommen. På grund af patologins genetiske karakter forekommer manifestationer af tumorskader allerede i barndommen eller endda synlige ved fødslen, selv om den latente symptomatologi i mange tilfælde ikke tillader diagnostik på et tidligt stadium.

Eksempel på nerveskader ved tumor

Neurofibromatosis er en af ​​de mest mystiske tumorer. Muligheden for den cytogenetiske undersøgelsesmetode gjorde det muligt at fastslå tilstedeværelsen af ​​en mutation i et bestemt gen, men det er stadig uklart, hvorfor tumoren udvikler sig, hvad er mekanismerne og provokatørerne af sygdommen. Et endnu vigtigere og uopklaret spørgsmål forbliver behandling, som i dag kun tillader at reducere symptomerne på patologi og lidt for at begrænse dens progression.

Årsager og typer af neurofibromatose

Årsager til Recklinghausen sygdom kendes ikke præcist, men det vigtigste patogenetiske link betragtes som en genetisk defekt fundet i kromosom 17, den første type af NF og 22 - i den anden. Patologi er arvet af en autosomal dominerende sti, hvilket betyder at enhver genholder vil være syg, asymptomatisk vogn er umulig. Hvis en af ​​forældrene er diagnosticeret med Recklinghausen's sygdom, er sandsynligheden for at have et barn med en patologi 50%. For begge sygeforældre stiger dette tal til 66,7%.

autosomal dominerende type arv

I lyset af patogenesens arvelige mekanismer er sygdommen af ​​familiemæssig karakter, og blandt de syges slægtninge er der nødvendigvis dem, der allerede lider af patologi. I sjældne tilfælde udvikler NF hos raske familier på grund af en spontan enkeltmutation.

Undersøgelser af den genetiske faktor rolle foreslog, at de gener, hvor en mutation forekommer, normalt er anti-onkogene. I patologi er produktionen af ​​neurofibrominprotein, som er ansvarlig for korrekt differentiering og multiplikation af celler i nerveender, reduceret eller helt stoppet. I fravær af dette protein begynder ukontrolleret proliferation af cellulære elementer, og dette gælder ikke kun for Schwann-cellerne, der omfatter de processer af neuroner, men også fibroblaster, mastceller, lymfocytter. Samtidig ændres sammensætningen af ​​det intercellulære stof, som i tumoren repræsenteres af sure mucopolysaccharider.

Ved lokalisering af neurofibre er det sædvanligt at skelne mellem forskellige former for patologi:

  • Neurofibromatosis type 1, Når den neoplastiske proces påvirker de perifere nerveender, er dette en hyppigere form af NF;
  • NF type 2 med involvering af centralnervesystemet (CNS) er meget mindre almindeligt;
  • NF 3 typer repræsenterer en meget sjælden art og ledsages af palæets nederlag, auditiv nerve, hjernetumorer;
  • NF 4 typer Meget sjælden, symptomatologien er den samme som i den første type, men Lisas knuder er fraværende.

Ved 1 type Recklinghausens sygdom påvirkes perifere nerver, på huden er der karakteristiske pletter og pigmenteringsforstyrrelser, processen er normalt udbredt, påvirker de optiske nerver, iris, måske dens kombination med knoglefejl. Med NF 1-type er der som regel familiemedlemmer, der lider af eller lider af denne lidelse.

Type 2 neurofibromatose, mere sjælden, ledsages af beskadigelse af det auditive og optiske nerver, sædvanligvis bilateralt, dannelsen af ​​tumorer i hjernen, mens huden manifestationer kan udtrykkes ikke for meget.

Neurofibromatosis hos børn er også forårsaget af genetiske mekanismer, og i det syge barn forekommer symptomerne på sygdommen ret tidligt. Normalt en manifestation af sygdom i alderen 3-15 år, en særlig høj risiko for progression observeret i perioder med intensiv vækst af barnet, når alle celler kraftigt formere aktivt går biokemiske metaboliske processer, som skaber forudsætninger for væksten af ​​tumoren så godt.

De vigtigste tegn på sygdommen i barndommen adskiller sig ikke fra voksne, men de har nogle særegenheder. Berørte perifere, visuelle og auditive nerver, hud og indre organer. Tilstedeværelsen af ​​en stor tumor forstyrrer barnets vækst, deformiteter af lemmerne fremstår, ryggenes krumning, udviklingen af ​​intellektet sænker, og der er en tendens til alvorlig depression. Forstyrrelser i muskuloskeletals udvikling er meget karakteristiske for NF barndommen, for i voksne er skeletet allerede dannet, og tumoren kan ikke have en sådan virkning på knoglerne.

Recklinghausen's sygdom symptomatologi

NF er præget af et meget forskelligt klinisk billede, nederlaget for mange organer ud over huden, et progressivt kursus. Der er også komplikationer, herunder dødelig - ondartet transformation, hjertesvigt, lunger, CNS-skade.

et tegn på patologi hos børn - pigmentpletter

Symptomer på sygdommen vises ikke umiddelbart, men konsekvent i forskellige aldersperioder, så det er problematisk at mistanke om NF hos unge børn. Det eneste tegn på patologi i de første år af livet kan være pigmenterede pletter, mens andre symptomer fremkommer senere, mellem 5 og 15 år.

At provokere NF kan være eksterne ugunstige faktorer og stressende forhold, såsom:

  • Ungdom og hormonel omorganisering forbundet med det;
  • Graviditet og fødsel
  • traumer;
  • Akutte infektioner og patologi af indre organer.

Progression af sygdommen kan også skyldes medicinsk manipulation - massage, fysioterapi, fjernelse af små neurofibromer med kosmetisk formål. Nu er det accepteres bredt ordinere massage babyer første leveår, med henvisning til mulige patologi bevægeapparatet, men i denne periode den mest vanskelige at diagnosticere NF, tegn, der ikke kan være til rådighed, så lægerne beskæftiger sig med små børn, bør tage hensyn til denne mulighed, og selv finde ud af hos forældre, om der ikke er nogen ugunstig arvelighed i forhold til Recklinghausens sygdom.

NF-kursen er meget forskellig i forskellige patienter. Det er umuligt at forudsige præcis i hvilken alder og hvad præcis dets manifestationer vil fremstå. Hvad der forårsagede de store forskelle i sygdommens klinik, er stadig uklart.

De vigtigste symptomer på neurofibromatose er:

  • Pigmenterede pletter;
  • Tumordannelse af perifere nerver, der er placeret subkutant;
  • Forstyrrelser af lymfedræning;
  • Nederlaget for den hørbare optiske nerve;
  • Skelet anomalier.

Pigmenterede pletter - et af de mest karakteristiske og tidlige symptomer på neurofibromatose. De er placeret på stammen, halsen, mindre ofte - på ansigt, arme og ben. Deres diameter overstiger et og en halv centimeter, så det er nemt at se dem i en nyfødt. Farven på pletterne er lysegul til kaffe, selvom de kan være en blå-violet nuance.

Perifere nervetumorer findes under huden i bagagerummet, halsen, på hovedet og lemmerne, er flertallet, kan antallet af dem nogle gange ikke tælles. Disse neurinomer udgør en væsentlig kosmetisk defekt, der forvirrer overfladen af ​​kroppen og ansigtet. Ofte selv i nærvær af indre læsioner eller hjernen bliver den kosmetiske defekt hovedklagen hos patienten.

Perifer neuroma består af Schwann, mastceller, lymfocyter og bindevæv komponent, det er tæt, ofte smertefri og let forskydelig ved palpation. Der kan være ømhed og kløe på stedet for neoplasi vækst. Dens størrelse er i gennemsnit ca. to centimeter, men der er store neurofibromer op til flere kg i vægt. Huden dækker neurofibroma kan pigmenteres.

Neurofibromer kan presse nerverstammerne og karrene, hvilket fører til smerte og nedsat lymfestrøm. Patienterne opdager en forøgelse af størrelsen af ​​lemmer, tunge, ansigtsområde, anden del af kroppen, som er forbundet med stagnation af lymfe. Sammentrækningen af ​​mediastinale organer fører til åndenød, vejrtrækningsbesvær, arytmier, hjertesvigt.

Plexiform neurofibroma kan være diffus, spredt på en bred base eller hænge over overfladen af ​​huden, normalt er den af ​​blød konsistens, dannet under huden eller i indre organer. Disse tumorer kan forårsage overvævning af hud og fiber, der danner store dinglende knuder, dækket af pigmenteret, rynket hud. I dybden af ​​et sådant konglomerat kan du mærke forvrængningen af ​​fortykkede nerver. Plexiform neurofibromer på hovedet, ansigtet, bagagerummet er desinficeret, og når de placeres inde i kroppen, presses organerne og overtræder deres funktion.

Nodule Lisha (hvidlig plet på øjets iris)

Type I neurofibromatose kan ledsages af skeletforstyrrelser - krumning af rygsøjlen og afbrydelse af hvirveldannelse, asymmetrisk kranium. Et karakteristisk træk ved denne type sygdom er knude Lisha - hvidlig plet på øjets iris, som er til stede hos mere end 90% af patienterne.

CNS læsion ledsages af tumorer af nervesvævet (gliomer, meningiomer), som klemmer det, rygrødder, kraniale nerver. Patienter med sådanne ændringer klager over hovedpine, moodlabilitet, og neurologen finder en krænkelse af kuglens følsomhed, koordinationsforstyrrelse, tale. Neurinomer i den optiske eller auditive nerve er farlige på grund af synsforstyrrelser, glaukom, døvhed.

gliom af den optiske nerve

Hos børn fører hjerneskade uundgåeligt til en forsinkelse i mental og intellektuel udvikling. Små patienter er yderst modtagelige for alvorlige depressioner, som er meget dårligt behandlede. Store intrakraniale neurofibromer kan fremkalde et konvulsivt syndrom.

Til diagnosticering af NF vurderer lægen hudangivelser, forekomsten af ​​perifere tumorlignende formationer, finder ud af en familiehistorie. Panel om neurofibromatosis blev identificeret symptomer, der skal være til stede i den adspurgte at bekræfte neurofibromatosis, og identificere mindst to af dem kan pålideligt bedømme udviklingen af ​​sygdommen:

  • 5 eller flere pletter af let kaffe farve med en diameter på mere end 0,5 cm før ungdomsårene
  • 6 eller flere pletter et og et halvt centimeter i størrelse efter puberteten;
  • Mindst 2 knuder af Lisha på iris;
  • Flere små pigmentpletter i folderne af huden;
  • Mindst 2 af enhver neurofibroma eller 1 plexiform;
  • Glioma af den optiske nerve;
  • Ændringer i knoglevæv - dysplasi af vingen af ​​hovedskedel i kraniet, medfødt udtynding af det kortikale lag af rørformede knogler;
  • Tilstedeværelse blandt nære slægtninge til patienter med neurofibromatose.

Diagnose og behandling

Siden det tidligste tegn på NF er pigmenterede pletter, kan den første læge, der står over for dem, være en hudlæge. Hvis der efter undersøgelse og samtale med patienten eller hans forældre er grund til at påtage sig neurofibromatose, vil der være behov for yderligere undersøgelser - CT, MR i hjernen, rygsøjle.

Patienten er forpligtet til at konsultere ENT-lægen til undersøgelse af høreapparatet og til øjenlægen - for at udelukke skader på de optiske nerver. I nogle tilfælde involverer diagnosen ortopæd, neurolog, neurokirurg.

Spørgsmålet om behandling af neurofibromatose er stadig åben. Virkelig effektive metoder til bekæmpelse af tumoren er endnu ikke blevet udviklet, så symptomatisk behandling er det eneste, som læger kan hjælpe sådanne patienter.

Med hensyn til godartede neurofibromer er antitumorlægemidler ikke effektive, men de kan ordineres til malign transformation af tumorer. Stråleterapi giver ikke mening for flere læsioner, fordi strålingsdosis vil være gigantisk, og effekten er tvivlsom. Ved enkelt maligne neurofibromer udføres bestråling.

Kirurgisk behandling er den vigtigste måde at bekæmpe mange tumorer på, men ikke i tilfælde af neurofibromatose. For det første kan den udbredte tumorproces ikke fjernes rent teknisk, og for det andet provokerer fjernelsen af ​​neurofibrom ofte sygdommens fremgang og udseendet af nye tumorer. På den anden side får den kosmetiske defekt kirurgen til at gå til en sådan behandling.

Med store plexiforme neurofibromer lokaliseret i de indre organer sammen med neuromuskulære bundter og vigtige strukturer i kroppen, er kirurgisk behandling rettet mod at eliminere kompression af organer og udføres af livsårsager. For eksempel med mediastinal neurofibroma, der forstyrrer vejrtrækningen, forårsager arytmier, blodstrømforstyrrelser, kirurgisk behandling er berettiget.

Symptomatisk terapi er den vigtigste måde at bekæmpe neurofibromatose på. Det hjælper med at begrænse patologiens progression, reducerer smertefulde manifestationer og kløe. Patienterne vises analgetika, antiinflammatoriske, antihistaminer.

Russiske forskere efter mange års observation og forskning har udviklet et system med patogenetisk konservativ behandling af type I neurofibromatose, som viste sig at være ret effektiv. Det omfatter stoffer, der virker på metabolske processer og aktivitet af celler, der udgør neoplasma.

For at forhindre degranulering af mastceller og stabilisering af deres membraner, ketotifen korte kurser i 2 måneder i en dosis på op til 4 mg om dagen. Parallel brug af antihistamin fenkarol tillader at undgå nogle bivirkninger af ketotifen. Fenkarol er vist i de første to uger fra starten af ​​behandlingen.

Reduktion af proliferationen (multiplikation) af celler på stedet for vækst af neurofibroma kan opnås ved anvendelse af lægemidlet tigazon, som syntetiseres på basis af vitamin A. I sin fravær udnævnes Aevit. Forberedelser af retinoider har mange alvorlige bivirkninger, herunder teratogenicitet, så deres anvendelse i pædiatriske tilfælde bør gravide kvinder begrænses eller elimineres fuldstændigt.

Med det absorberende formål anvendes lidasa op til 64 enheder, under hensyntagen til patientens alder, administreres det intramuskulært, hver anden dag er 30 injiceringer ordineret til kurset.

Disse lægemidler anbefales at anvendes i kompleks eller i form af monoterapi, hvilket afhænger af alder, køn, sygdomsform og specifikke symptomer. Det næste behandlingsforløb er obligatorisk, hvis der er tegn på progression af neurofibromatose, såvel som før situationer, der kan udløse tumorvækst - kirurgi, fødsel. Med store neurofibromer placeret inde i kroppen, udtalte ømhed i tumorerne, kan gentagne kurser ordineres efter 2 måneder.

Resultatet af behandlingen i henhold til den foreslåede ordning var et fald i neurofibromas vækst, hvilket nedsatte patologienes progression. I en række tilfælde observerede læger rynker af individuelle neoplasmer og endog deres fuldstændige forsvinder, især når man startede behandling i det tidlige stadium.

Denne ordning tolereret ganske godt med mange patienter, og ændringer i biokemiske indekser af blod og allergiske reaktioner er blevet isoleret, så de lokale eksperter anbefaler en kombination af disse stoffer til almindelig brug, fordi det virkelig hjælper i kampen mod uhelbredelig alvorlig sygdom.

Søgningen efter effektiv behandling af neurofibroma fortsætter. Årligt i udviklede lande er der afsat enorme midler til at løse dette problem, og forskernes indsats er rettet mod udviklingen af ​​etiotropisk behandling. Det er kendt, at årsagen er i genetiske afvigelser, så genetiske metoder kan hjælpe med at finde en måde at bekæmpe NF på. Aktiv forskning i denne retning startede fra slutningen af ​​forrige århundrede, og jeg vil tro på, at resultatet vil være positivt, og sygdommen vil komme ind i kategorien, hvis den ikke er fuldstændig helbredes, så fuldstændig kontrolleret.

Prognosen for liv med neurofibromatose er ret gunstig, de fleste patienter bevarer og arbejder kapacitet. Faren er tilfældene med ondartet transformation af neurin, såvel som store plexiforme tumorer, klemmer organer, fartøjer, nerver og den centrale form for patologi.

neurofibromatosis

Neurofibromatosis (synonymer: neyrokutannaya sygdom Recklinghausen syndrom fakomatoser, Recklinghausen sygdom, nevrinomatoz, neyrinomatoz centrale og perifere) - arvelig neuroectodermal sygdom i fakomatoser gruppe kendetegnet ved en fælles metaboliske sygdomme og forekomsten af ​​godartede tumor formationer (neurofibromer) langs nerve kufferter eller jord deres forgrening.

Med denne polysyndromiske sygdom observeres udviklingsmæssige defekter i nervesystemet, knogler, hud, øjne, hørelse, en række indre organer, demens eller deformation af rygsøjlen er mulig. Tegn på sygdommen diagnosticeres oftere hos mænd end hos kvinder, selvom denne forskel er lille.

Neurofibromatosis hos børn findes hovedsageligt i de første måneder af livet eller i barndommen, mere sjældent på et senere tidspunkt - hos unge i puberteten eller allerede hos voksne.

indhold

Etiologi og patogenese

I næsten halvdelen forekommer Recklinghausen's sygdom på grund af en mutation i den 17. og 22. kromosom. Resultatet er omorganiseringen af ​​et bestemt kromosom eller snarere af et specifikt gen, som er ansvarlig for at undertrykke overdreven cellevækst, hvilket fører til en utilstrækkelig syntese af nogle proteiner eller fuldstændig eliminering af deres produktion. Som følge heraf forstyrrer processen med cellevækst i retning af patologisk opdeling. Differentieringen og proliferationen af ​​Schwann-celler, melanocytter og endonevale fibroblaster forstyrres. Dette er grunden til dannelsen af ​​flere godartede tumorer, ikke kun på huden, men også på indre organer, og også slimhinde.

De resterende 50% af tilfældene har et medfødt genanomali med en autosomal dominerende arvstype. Hvis en af ​​forældrene har en genmutation, er sandsynligheden for at have et barn med medfødt neurinomatose 50%. Hvis bærere af genanomalier er begge forældre, stiger risikoen for at få en baby med neurinomatose til 66,7%.

Tumorformationer på huden består af pigmentceller og bindevæv. Langs nervebukserne dannes neurofibromer eller neurinomer, der vokser fra nerverne. Tumorer af forskellig størrelse findes på indre organer, herunder parenkymale. Leverets nederlag skyldes udseendet på huden af ​​pigmentpletter, fede plaques, dilateret i form af beholdercyster.

Nederlaget i begge øjne med retinal phacomatosis manifesteres ved udseendet af pigmentpletter på iris - en hamart (Lisch's nodules), hvilket fører til et alvorligt fald i synet.

klassifikation

I alt er der 7 former eller typer af sygdommen.

Hovedtyperne af neurofibromatose:

  1. Neurofibromatosis type 1 (NF1) eller perifer form - en klassisk type sygdom, opdaget i en af ​​de 3-4000 nyfødte. Kernen i den patologiske proces er nedbrydning af genet placeret i det 17. kromosom.
  2. Type 2 neurofibromatose (NF2), kendt som den centrale form, diagnosticeres 10 gange mindre hyppigt end type 1, det vil sige hver 50.000 nyfødte. For udviklingen af ​​sygdommen svarer til anomalien af ​​genet, kortlagt i det 22. kromosom.

Blandt de andre typer det værd at bemærke neurofibromatosis 3 og 4 typer, som er en sjælden form af sygdommen karakteriseret ved dannelse af bilateral cochlear neuritis, neurofibromer på palmer, pigmentering af huden i form af relativt store pletter med kaffe farve mælk, tumorer i Arachnoid endotel, men uden hamartomer på iris.

fotografier

Kliniske manifestationer

Symptomer på neurofibromatose er mangfoldige. Sygdommens egenart er sekvensen af ​​udseende af manifestationer i forhold til patientens alder. Efter fødslen og i de næste par år er kun store pletter og subkutane neurofibre mulige. I en senere alder (fra 5 til 17 år) er skeletets deformation, andre udtrykte tegn på neurofibromatose, mulig.

Det første tegn på sygdommen er udseendet af pigmentpletter på kroppen. Forældre bør vogte fundet barnet pletter på huden, der ligner fregner, men spænder i ukarakteristiske steder: i armhulerne eller lysken, bag knæene, på arme og ben, hals. Ofte er deres diameter 1,5 cm eller mere. Smertefri pigmenterede pletter malet mælk-kaffe farve, men kan forekomme cyanotiske, lilla, og selv depigmented områder.

Det andet karakteristiske træk er udviklingen af ​​et mangfoldigt neurin og neurofibroma af perifere nerver, der opstår i den perifere form af neurofibromatose. Tumorer som herniale fremspring er lokaliseret på huden og / eller under huden på bagagerummet, lemmer, ansigt, hoved, nakke. De repræsenterer afrundede mobile knudepunkter, nogle gange på en fod, der måler 1-2 cm i størrelse, i nogle tilfælde når massen af ​​kæmpe neurofibromer 2 kg eller mere.

Hver formation er farvet mere intensivt end huden omkring den. Har enten en tæt eller blød konsistens. Hårvækst er muligt på spidsen af ​​svulsten. Når man trykker på en sådan tumor, falder fingeren "i hulrummet". Som regel er subkutane neurofibromer ret hårde, smertefulde ved palpation. De spredes langs nervernes proximale grene.

Kutane neurofibromer påvirke distale nerve grene, som ligger på overfladen af ​​huden, der ligner små knapper. Plexiform tumorer er de mest farlige, da de danner store nerve kufferter, spire i tykkelsen af ​​de knogler, muskler og de indre organer. Sådanne neurofibromer af store størrelsesklemmeorganer fører til deformation af skeletet. Patienter med neurofibromatosis type 1 er en høj risiko for malignitet (malignitet celler) tumordannelse i neyrofibrosarkomy, Wilms tumor, og gangliogliomy t. D.

Udseende og vækst af tumorer ledsages af subjektive fornemmelser, som f.eks. Prikken i huden, kløe, "kuldegysninger i gås" og andre typer følsomhedsforstyrrelser. Hormonelle forandringer i kroppen under svangerskabet og efter fødslen, puberteten og postmenopausale perioder, samt alvorlige skader, tidligere sygdomme stimulere væksten og øge antallet af neurofibromer.

En anden vigtig diagnostisk funktion er Lishs knuder eller hamartomer på øjens iris. 94% af patienterne med Recklinghausens sygdom på nethinden findes i form af små pigmentpletter af gulbrun farve.

Udseendet af optiske nerve tumorer, der forstyrrer den visuelle analysator, fremkalder udviklingen af ​​exophthalmos, glaukom, som i sidste ende fører til et delvis tab af vision. Dannelsen af ​​neurin fra Schwann-cellerne, der danner myelinskeden af ​​den auditive nerve, fører til et tosidet høretab.

Synsforstyrrelser er karakteristiske for NF1 og hørelse for NF2. Højde neurom på de terminale grene af nerve stammer hæmmer lymfe flow, hvilket resulterer i udviklingen af ​​lymfeødem manifesteret stigning i lemmer - "elephantiasis".

Med den centrale form af sygdommen skyldes nederlaget af kraniale nerver og rygrødder udseendet af gliomer og meningiomer. Den kliniske symptomatologi af nervesystemet læsionen afhænger af formationsstørrelsen, graden af ​​kompression i hjernen eller rygmarven. Der kan være tab af følsomhed eller tale, en ubalance, mens motorens funktion opretholdes, der er en manifestation af ansigtsnervenes læsion.

Ofte kombineres neurinomatose med asymmetri af kraniet eller lemmerne, skoliose og andre abnormiteter i skeletudviklingen. Mental retardation, gynækomasti, epileptiske anfald, for tidlig pubertet er også mulige. Som et resultat af den vaskulære læsion udvikler hypertension, cellehyperplasi af små blodkar i de indre organer og hjernen, stenose af lunge- og nervearterierne.

Neurofibromatosis Recklinghausen type 3 adskiller sig fra type 1 og type 2 ved tilstedeværelsen af ​​en neurofibre på palmerne. 4 type er karakteriseret ved et stort antal hudtumorer, til type 5 (segmentale) - neurofibromer og / eller pigmenterede pletter og for 6 - tilstedeværelsen af ​​kun de pigment pletter i fravær af tumor enheder, der forekommer i voksenalderen - efter 20 år.

video

Diagnose af neurofibromatose

For at bekræfte diagnosen er en fysisk undersøgelse af patienten vigtig, herunder visuel undersøgelse, palpation, auskultation, anamnesisindsamling med yderligere analyse af det eksisterende kliniske billede.

For at etablere diagnosen type 1 neurofibromatose er mindst to af følgende diagnostiske kriterier nødvendige:

  • Tilstedeværelse af mindst 5 eller 6 pigmentzoner, diameter

Flere Artikler Om Fødder